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Laboratorio Genético y de Biología Molecular

Contamos con muchas más pruebas, pregunta por alguna prueba específica para que te digamos si la podemos realizar, indicaciones y tiempos de entrega".

Cariotipo
El cariotipo es un examen de laboratorio que se realiza cuando el médico sospecha que la causa de un padecimiento o enfermedad se debe a la alteración de los cromosomas.

Los cromosomas con estructuras cilíndricas que se hallan dentro del núcleo de las células, los cuales contienen cada uno una larga cadena de ADN de una manera enrollada y compacta.

Los seres humanos poseemos 46 cromosomas y los defectos de los cromosomas se dividen en aquellos que afectan el número (la persona no posee 46) o la estructura (a pesar de tener 46 uno o más cromosomas no son normales).

Las causas por las que un médico puede solicitar un cariotipo en un niño o adulto son:

  • Sospecha de un síndrome genético conocido (Síndrome Down, por ejemplo) 
  • Múltiples anomalías congénitas. 
  • Retardo mental de causa no conocida. 
  • Estatura baja. 
  • Retardo en el desarrollo sexual. 
  • Genitales ambiguos. 
  • Infertilidad de pareja. 
  • Aborto. 
  • Leucemias y tumores. 
  • Cáncer (algunos tipos). 

En ocasiones, el cariotipo se puede solicitar en una mujer embarazada, cuando el médico desea descartar o confirmar algún problema en los cromosomas en el embrión o en el feto, a través del diagnóstico prenatal. De acuerdo con la edad de embarazo en que se encuentre la madre, la muestra necesaria para realizar el cariotipo se obtiene mediante diversos tipos de procedimientos y requiere para tomarla, un médico obstetra especialmente entrenado, estos son:

  • Biopsia de vellosidad corial (9 a 12 semanas) 
  • Amniocentésis o muestra de líquido amniótico (11-24 semanas) 
  • Cordocentésis (+20 semanas) 

Indicaciones para el estudio

La paciente debe de tener ayuno de 8 horas. No debe de estar tomando medicamentos ó antibióticos, preferentemente evita ingesta de alimentos con alta cantidad de grasas.

 
Fibrosis Quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad sistémica, caracterizada principalmente por la presencia de secreciones viscosas en las vías aéreas y tracto digestivo, presenta una eliminación excesiva de cloro y sodio por el sudor. Las células de las glándulas sudoríparas y del epitelio respiratorio de los pacientes con FQ son impermeables al cloro y tienen una absorción de sodio aumentada. Estas dos anormalidades conducen a las concentraciones altas de cloro y sodio en sudor.

La proteína es producida por el gen anormal denominado gen regulador transmembranal de Fibrosis Quística o CFTR. La estructura de esta proteína es similar a las que participan en el futuro transporte epitelial activo.

El CFTR es un canal de cloro defectuoso que impide el pasaje de este electrolito aumentando su concentración intracelular, por lo que es necesaria una mayor absorción de sodio y por consiguiente de agua. Es muy probable que este fenómeno se repita en todo epitelio secretor del organismo.

En el periodo neonatal se presenta como tapón, también debe incluirse en el diagnóstico diferencial de la hiperbilirrubinemia persistente o prolongada. En infantes y niños mayores puede presentarse como deshidratación con alcalosis metabólica e hipocloremia; sinusitis crónica; neumonía o y pobre ganancia de peso (generalmente con apetito aumentado). En adultos puede ser causa de esterilidad principalmente en el hombre.

Indicaciones para la toma de estudio

La paciente debe de tener ayuno de 8 horas. No debe de estar tomando medicamentos ó antibióticos, preferentemente evita ingesta de alimentos con alta cantidad de grasas.

 
ITS6

En la actualidad el problema de la infertilidad afecta a una gran cantidad de parejas en México. Las causas pueden deberse a enfermedades de trasmisión sexual que pueden presentarse en hombres y mujeres, que son debidos a bacterias ó virus y generalmente se trasmiten de persona a persona durante las relaciones sexuales; estas infecciones pueden provocar un problema de infertilidad, debido a que pueden provocar que las condiciones para que la unión del ovulo y el espermatozoide no sean las adecuadas.

Este tipo de enfermedades se detectan después de mucho tiempo posterior a la infección, algunas no presentan síntomas y se detectan por técnicas convencionales después de mucho tiempo.

Estas infecciones pueden detectarse en la actualidad en un corto periodo de tiempo posterior al contacto por medio de la biología molecular.

La clínica cuenta con un panel para la detección de estas infecciones de trasmisión sexual conocido como ITS – 6, el cual detecta las siguientes infecciones:

  • Chlamydia trachomatis.
  • Neisseria gonorrhoeae. 
  • Ureaplasma urealyticum.
  • Mycoplasma genitalium.
  • Mycoplasma hominis. 
  • Trichomonas vaginalis. 
Las ventajas que se tienen con la detección por biología molecular son:
  • Presentan una alta sensibilidad y especificidad. 
  • La muestra pueden ser sangre, tejido o fluido. 
  • Se realiza en muestras en fresco ó congeladas. 
  • Se detecta la infección de manera muy temprana. 
  • Tiene rapidez y precisión en el diagnóstico. 
  • Tiene bajo costo respecto a otras técnicas. 
  • Evita tratamientos innecesarios, pues no hay margen de error en la detección de patógenos. 
  • Evita el periodo de cuarentena o ventana de detección.

El médico en la consulta puede determinar si el hombre, la mujer o ambos requieren de realizarse estos estudios y que pudiera ser parte de los causantes del problema de infertilidad que afecta a la pareja. El médico es la persona ideal para orientarlos en este tipo de estudios y con ello lograr ese embarazo tan deseado.

 
VPH

El virus del papiloma humano (VPH) es una de las infecciones de trasmisión sexual más frecuentes en el mundo. Se estima que al menos 50% de los adultos sexualmente activos han padecido VPH genital.

Las manifestaciones clínicas varían, dependiendo del huésped y tipo de virus, aunque casi todas son asintomáticas, situación que dificulta su detección por estudios clínicos rutinarios; por eso se identifican con técnicas moleculares.

Los tipos 16, 18, 31,33, 35, 39, 45,51, 52, 56, 58, 59 y 68 se consideran de alto riesgo porque se asocian con cáncer cervicouterino en más de 95% de los casos. El VPH puede ser causante de algún grado de infertilidad ya que puede afectar a la mujer y al hombre (el puede ser portador y la mayoría de las veces no hay manifestaciones clínicas).

La frecuencia de la infección es variable, su repercusión en la salud en general y salud reproductiva aún no es determinada.

Indicaciones para la toma de estudio

Se requiere de una muestra de raspado endocervical. La paciente no debe tomar antibióticos, ni utilizar soluciones antisépticas, vaginales, óvulos ni pomadas en los días previos a la recolección de la muestra. No debe mantener relaciones sexuales 48 hs antes de la toma de muestra.

 

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